Фенилкетонурия болезнь у девочек до года

Фенилкетонурия болезнь у девочек до года

Фенилкетонурия – болезнь, обусловленная нарушением обмена аминокислот в организме. Патология приводит к ухудшению функции центральной нервной системы. Чаще всего заболеванием страдают девочки.

Механизм развития фенилкетонурии связан с дефицитом фенилаланина-4-гидроксилазы. Фермент ответственен за преобразование фенилаланина в тирозин. Это приводит к тому, что в тканях и жидкостях организма накапливается чрезмерное количество фенилаланина и его производных:

  • кислот (фенилуксусной, фенилпировиноградной, фенилмолочной),
  • фенилацетилглютамина,
  • фенилэтилламина и других.

Симптоматика

Новорожденный больной выглядит внешне здоровым. Поэтому после рождения, примерно через трое суток, у малыша берут кровь на анализ, чтобы провести скрининговое исследование на врожденные заболевания обмена веществ. При ранней диагностике можно начать лечение и предотвратить необратимые изменения.

Фенилкетонурия проявляется только в два месяца или полгодика.

Характерные признаки:

  • вялость,
  • полное игнорирование окружающих предметов,
  • сильная раздражительность,
  • признаки беспокойного поведения,
  • тошнота и рвота.
  • После шести месяцев фенилкетонурия начинает прогрессировать. Замечается серьезное отставание в психическом развитии: можно диагностировать олигофрению или идиотию.
  • У больного ребенка может быть рост обычный или маленький. Зубки прорезываются позже. Голова небольших размеров. Такие дети позже, чем сверстники, начинают сидеть, ходить. Поза и походка отличаются: ноги широко расставлены и согнуты в коленях и тазобедренных суставах. Голова и плечи опущены. Ходят мелкими шажками, немного покачиваясь.
  • Лечение патологии

    Фенилкетонурия должна лечиться с первых дней жизни. Следует назначить специальную диету, основанную на резком уменьшении концентрации фенилаланина. Когда ребенок начинает кушать самостоятельно, необходимо исключить из его рациона следующие продукты:

    • мясо и рыбу,
    • яйца,
    • творог,
    • крупы и бобовые,
    • шоколад и орехи,
    • хлеб, булочки.

    Больным назначают специальные лечебные смеси. Обязательно проводится медицинский контроль. Дети приходят на прием к педиатру, психоневрологу. Анализ крови сдают в начале лечения каждые семь дней, когда показатели улучшаются – каждый месяц в течение первого года жизни. У более старших ребят, если значения не сильно колеблются, кровь берут раз в два-три месяца.


    Похожие материалы:
    Ребенок 43 просмотра 0 комментариев
    Всего комментариев: 0
    avatar