На какой неделе беременности можно обнаружить синдром Дауна?

На какой неделе беременности можно обнаружить синдром Дауна?

Синдром Дауна – причины возникновения и возможности диагностики В настоящее время синдром Дауна остается одним из самых часто встречаемых врожденных пороков развития человека, возникновение которого связано с генетическими нарушениями, возникающими в половых клетках человека. Открытия второй половины ХХ века, в том числе и расшифровка кариотипа человека, помогли специалистам понять, чем вызывается эти заболевание и какие меры помогут предотвратить появление таких пациентов в будущем.

В настоящее время нет надежных методик лечения этого генетического заболевания – дети, появившиеся на свет с признаками этого заболевания, кроме умственной отсталости различной степени, могут иметь различные врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, эндокринные заболевания, пороки развития спинного мозга и нарушения зрения. Даже в момент появления на свет ребенок с этим заболеванием гораздо больше похож на других больных, чем на своих биологических родителей. Синдром Дауна вызывается нарушениями строения или количества хромосом 21 пары, причем к настоящему времени выявлено три варианта кариотипа человека при этом заболевании. Чаще всего при исследовании кариотипа больных обнаруживают трисомию (увеличение количества) по 21 паре хромосом, возникающую при нарушении процессов мейоза в половых клетках родителей. Кроме того, возможно простое увеличение отдельных участков 21 хромосомы или перемещение отдельных ее участков на другие хромосомы. Необходимость такого дифференцирования объясняется тем, что вероятность возникновения трисомии напрямую зависит от возраста родителей – именно поэтому при возрасте любого из супругов необходимо определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна, и вероятность повторного рождения больного у этой пары не превышает 1%.

При транслокации или мутациях вероятность рождения ребенка с этим наследственным заболеванием очень высока – именно поэтому направляют на генетические исследования не только ребенка, но и его родителей, особенно в том случае, когда в семье были случаи генетических заболеваний. Во время беременности синдром Дауна можно заподозрить по результатам ультразвукового исследования плода и биохимическим скринингам крови матери. Эти исследования должны выполняться на 10 - 13 и 16 - 20 неделях беременности, но они позволяют определить вероятность этого врожденного порока развития. Точно сказать болен ребенок или нет можно только после проведения процедур инвазивной диагностики – амниоцентеза, биопсии ворсин хориона, кордрцентезу (анализу крови пуповины).


Похожие материалы:
Ребенок 48 просмотров 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar