Наследственные генетические нарушения

Наследственные генетические нарушения

Генетика – это раздел медицинской науки, который изучает наследственность и особенности возникновения процессов, с ней связанных. Генетические нарушения – эта любые патологические состояния, которые человек наследует от своих биологических родителей, то есть изменения, обусловленные наличием в генотипе измененных генов.

Необходимо помнить о том, то далеко не все генетические нарушения у человека проявляются непосредственно в момент появления на свет – примерно половина таких состояний начинает ярко проявляться в периоды активного роста организма или же уже во взрослом возрасте. И врожденные дефекты далеко не всегда оказываются связанными с изменениями генов – в некоторых случаях причиной появления врожденных пороков развития становятся воздействия, которым подвергается плод в период беременности (вирусы, радиация, токсические вещества), но генотип организма в этом случае остается совершенно нормальным.

Генетические нарушения всегда связаны с изменением нормального состояния генов (в генотипе появляются гены, вызывающие заболевания), причем поражение одной и той же системы может обуславливаться поражением нескольких генов в разных хромосомах. Проведенные исследования доказывают, что практически каждый человек в своем генотипе имеет гены, ответственные за возникновение нескольких заболеваний, но их влияние на состояние здоровья всегда будет зависеть от того, какие именно гены ребенок получит от своих родителей.

Некоторые генетические нарушения наследуются по аутосомно-доминантному типу – если в генотипе есть патологический ген, то рано или поздно он обязательно проявится, и именно такие заболевания могут манифестировать на втором-третьем десятилетии жизни. В других случаях заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному типу, и патологический ген проявит себя только в том случае, если он будет одновременно унаследован от отца и матери – такие генетические нарушения могут быть заподозрены сразу же после появления ребенка на свет. Кроме того, возможно наследование генетических нарушений, которое напрямую сцеплено с полом – по такому принципу наследуются гемофилия и дальтонизм. Далеко не всегда появление заболеваний связано именно с генетическими нарушениями – синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнтфельтера, трисомия по Х-хромосоме являются хромосомными болезнями, при которых в кариотипе изменяется нормальное количество хромосом, но гены не изменяются. Доказано, что некоторые генетические нарушения чаще встречаются у представителей отдельных этнических групп – серповидно-клеточная анемия и фенилкетонурия чаще выявляются у семитских народов. Кроме того, на вероятность появления таких нарушений влияет степень родства родителей ребенка – в близкородственных браках такие болезни встречаются гораздо чаще, чем в популяции вообще.


Похожие материалы:
Женское здоровье 42 просмотра 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar