Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомная аномалия, проявляющаяся в виде нарушений физического развития. Больные отличаются низкорослостью, половым инфантилизмом.

Пренатальную диагностику проводят обычно в два этапа. Сначала – на сроке 11 - 13 недель беременности. Данное скрининговое обследование основано на показателях биохимии. Анализируют концентрацию некоторых белков в крови, плазменного протеина А, ассоциированного с беременностью, соотносят указанные показатели с возрастом будущей матери. Всё это помогает рассчитать вероятность развития ребенка с хромосомной патологией.

Стоит сразу заметить, что это обследование лишь позволяет отнести к группе риска беременную женщину. Поставить точный диагноз на данном этапе невозможно. Если беременная попала в группу риска, то проводится второй этап. Инвазивным способом врач получает плодный материал. Изучение этого материала позволит точно указать статус ребенка. Если срок беременности – 8 - 12 недель, выполняют биопсию ворсин хориона, в 14 - 18 недель проводят амниоцентез, после двадцатой – кордоцентез. В образцах биоматериала определяют хромосомный набор. Если обнаружена моносомия по X-хромосоме, врач ставит диагноз – синдром Шерешевского-Тернера.

Явной связи между синдромом и возрастом, заболеваниями родителей не выявлено. Однако, как правило, такие беременности осложнены:

  • токсикозом,
  • угрозой выкидыша.

При этом роды могут быть также проблемными:

  • преждевременными,
  • патологическими.

Первичные половые клетки эмбриона в начале беременности закладываются практически в правильном количестве. Однако уже к середине беременности происходит инволюция половых клеток, или их обратное развитие. На момент рождения число фолликулов в яичниках либо чрезмерно мало, либо отсутствует совсем. В связи с этим внешне наблюдается половое недоразвитие. Так как у больного – выраженная недостаточность половых гормонов, устанавливается первичная аменорея. Такие люди бесплодны.

Синдром Шерешевского-Тернера проявляется следующим образом:

  • слишком маленькие пястные, плюсневые кости,
  • отсутствие фаланг пальцев,
  • деформированный лучезапястный сустав,
  • остеопороз,
  • пороки сердечной мышцы,
  • болезни крупных сосудов,
  • почечные заболевания и пр.

Больные с данным синдромом выживают, если у них нет серьезных сердечно-сосудистых заболеваний, почечной гипертензии. Для лечения могут назначать гормональные препараты, однако многие пациенты все равно остаются бесплодными.


Похожие материалы:
Ребенок 35 просмотров 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar