Причины и диагностика хромосомных аномалий

Причины и диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены нарушением структуры или количества половых либо неполовых хромосом, полиплоидией и пр. Заболевания у ребенка возникают из-за изменений в клетках матери или отца. Что касается наследственности, то передаются порядка пяти процентов аномалий.

Нарушение числа неполовых хромосом

Ученым известно несколько заболеваний, связанных с изменением количества аутосом. Среди них:

  • синдром Патау – трисомия 13, проявляется в глубокой идиотии, нарушении строения половых органов, высокой смертности уже в течение первого года жизни;
  • синдром Дауна – трисомия 21, наиболее характерными симптомами которой являются задержка физического и психического развития, характерный внешний вид, «гребневая» кожа ладоней и стоп и некоторые другие признаки;
  • синдром Эдвардса – трисомия по восемнадцатой хромосоме, главные симптомы которой – деформация ушей, небольшое ротовое отверстие, недоразвитая нижняя челюсть, глазки узкие, маленькие. Смертность очень высока: остановка дыхания или работы сердечной мышцы в течение первых трех месяцев. Только малый процент детей доживает до года.

Изменения числа половых хромосом

Данные хромосомные аномалии могут проявляться следующим образом:

  • полисомия по X- или Y-хромосоме имеет сходные признаки – незначительное отставание в интеллектуальном развитии, сильный риск развития психозов, шизофрении;
  • синдром Шерешевского – Тернера связан с отсутствием у женщин еще одной хромосомы и выражается в низком росте, половом инфантилизме, невозможности зачатия детей и пр.;
  • синдром Клайнфельтера поражает мальчиков и обусловлен дополнительными хромосомами (мужскими или женскими), что выражается в евнухоидном типе сложения, отсутствии некоторых вторичных половых признаков, бесплодии и др.

Причины и диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные аномалии возникают по разным причинам. Сегодня нет точных данных, однако ученые предлагают несколько факторов, которые могут повлиять на хромосомный набор будущего ребенка. Среди них:

  • возраст родителей более 35 лет;
  • наличие генетических нарушений у кровных родственников;
  • мать или отец работает на вредном производстве;
  • проживание в экологически неблагоприятной местности.

Точно диагностировать хромосомные нарушения невозможно. Существуют некоторые тесты, которые позволяют предположить наличие у плода отклонений. Перед тем как проводить исследования, нужно определить, не спровоцирует ли забор биоматериала выкидыш, подозрения на какую аномалию высказывают врачи и как вы поступите в случае рождения ребенка с ХА?


Похожие материалы:
Ребенок 41 просмотр 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar