Синдром Эдвардса - в чем сложность диагностирования?

Синдром Эдвардса - в чем сложность диагностирования?

Синдром Эдвардса – одно из хромосомных заболеваний, сопровождающихся множественными пороками развития и недоразвитием ряда органов и систем организма. Трисомия по 18 хромосомной паре встречается у одного на пять-семь тысяч детей. Среди девочек данный синдром – в три раза чаще.

Симптоматика

Дети с синдромом Эдвардса, хотя и рождаются в положенный срок, обладают маленькой массой тела (приблизительно два или два двести килограмма) и менее подвижны. Среди других признаков:

  • серьезная задержка в развитии, как в психическом, так и физическом;
  • затрудненность кормления, связанная с проблемами при глотании;
  • характерный внешний вид – череп деформирован, с боков приплюснут;
  • затылок широкий и вытянутый;
  • лоб низкий;
  • нос выгнут;
  • нижняя челюсть и рот очень малы;
  • уши деформированные, находятся ниже, чем обычно;
  • грудина короче;
  • глаза-щелочки;
  • ручки и ножки деформированы;
  • гидроцефалия;
  • микроцефалия;
  • пороки развития сердца, а также крупных сосудов;
  • аномалии в строении половых органов: у девочек – увеличенный клитор, у мальчиков – неопущение яичек или другие нарушения;
  • гидронефроз почек;
  • множественные нарушения ЖКТ, например, грыжеподобное выпячивание кишечника.

Сложности диагностирования во время беременности

Синдром Эдвардса достаточно трудно диагностировать во время беременности. Данные УЗИ плода могут только указывать на косвенные признаки, которые впоследствии приведут к развитию хромосомного нарушения. Например, специалист может сообщить о недоразвитии либо отсутствии артерии в пупочном канале, о малых размерах плаценты и так далее. Однако в первом триместре беременности достаточно сложно выявить грубые отклонения от нормального развития плода. В связи с этим не удается вовремя принять решения о необходимости сделать аборт.

Прогнозы

Синдром Эдвардса, как и другие хромосомные нарушения, сегодня не лечится. Из-за большого числа пороков в развитии основной процент родившихся с данным заболеванием не доживает даже до первого года. Около трети детей умирают уже в течение первого месяца жизни. Обычно причинами смерти таких малышей становятся остановка дыхания или нарушение в работе сердечной мышцы. Остальные всю жизнь страдают от множества болезней, в том числе сильной умственной отсталости.

Причины рождения деток с таким синдромом точно не установлены. По статистике, чаще такие младенцы появляются у пожилых матерей, однако связь с возрастом женщины не так ярко выражена, как, например, в случае с синдромом Дауна или Патау.


Похожие материалы:
Ребенок 46 просмотров 0 комментариев
Всего комментариев: 0
avatar